Oni vjeruju kako mutacije gena koje su već prepoznate kao uzrok metaboličkih poremećaja, mogu također utjecati na način funkcioniranja određenih dijelova mozga.
Mucanje pogađa oko 1% stanovništva diljem svijeta. Radi se o ponavljanju ili produživanju zvukova, slogova ili riječi, koji ometaju normalni tok govora.
Uz ranu intervenciju djeca koja mucaju mogu prevladati problem, dok se kod odraslih terapija bazira na smanjenju straha i napetosti i reguliranju disanja kako bi se poboljšao govor. No, stručni tim sa National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) nada se da su njihova otkrića otvorila put novim načinima liječenja.
Osim pronalaženja novih načina liječenja, nova otkrića omogućit će rano otkrivanje djece koja su pod rizikom, a rana intervencija znači i veću mogućnost razvoja normalnog govora.
Gotovo jedan od deset ispitanika koji mucaju imaju mutaciju na jednom od tri gena. Dva gena, GNPTAB i GNPTG, već su povezani s dvije ozbiljne bolesti u kojima se dijelovi stanica nepravilno prerađuju. Sada je jedan od njih povezan sa mucanjem. Treći gen, usko je povezan s prva dva te je pronađen kod osoba koje mucaju, ali ne i u kontrolnoj skupini.
"Stotinama godina uzrok mucanja ostao je misterija za istraživače i zdravstvene djelatnike, ali i za osobe koje mucaju i njihove obitelji", kazao je voditelj Instituta James Battey. "Ovo je prvo istraživanje koje je ukazalo na specifične mutacije gena i potencijalni uzrok mucanja, a time je otvorilo i mogućnosti za nove oblike liječenja", dodao je dr. Battey.
Kao i kod metaboličkih oboljenja, jedan od mogućih tretmana je unošenje određenog enzima injekcijom u krvotok osobe koja muca, kako bi se nadomjestio enzim koji organizam ne proizvodi sam. Ovo je još jedan dokaz da je uzrok mucanja fiziološki, jer iz nekog razloga živčani sklopovi u mozgu nisu normalno povezani.
(JK, Izvor: BBC)