"Ovo je prvi korak prema razvijanju dijagnostičkog testiranja, koje može ponuditi precizniju i točniju dijagnozu te informacije o lijeku ili tretmanu koji će biti najučinkovitiji", izjavio je autor istraživanja Dr. Deb Pal, pedijatar i neurolog te znanstvenik na sveučilištu Columbia University.
Od epilepsije boluje oko 60 milijuna ljudi diljem svijeta, odnosno oko 1% populacije. Oko 3 milijuna epileptičara živi u Americi. Bolest uzrokuje napade kada se prekidaju električni signali u mozgu. U najgorim slučajevima, napadi uzrokuju gubitak svijesti i gubitak kontrole nad tijelom.
Dr. Pal navodi kako su uzroci kod nekih ljudi poznati, te epilepsija nastupa nakon ozljede glave ili tumora na mozgu. No uzrok je nepoznat u dvije trećine slučajeva. Stoga je puno napora uloženo u posljednjih 15 godina kako bi se rasvijetlila ta nepoznanica.
Čini se da najveću ulogu ima genetika. "Znamo da u slučaju blizanaca, ako jedan boluje od epilepsije, šanse su velike da će i drugi dobiti napadaje", kaže dr. Pal te dodaje da je sada poznato i da članovi obitelji skloni najraširenijem tipu epilepsije dijele iste neobične gene, što je druga indicija da je bolest povezana s genima.
U najnovijem istraživanju znanstvenici su kod djece promatrali najrašireniji oblik epilepsije - tzv. Rolandičnu epilepsiju. Od ove vrste epilepsije boluje 16 % djece kod kojih se bolest pojavila prije 15. godine. Bolesnici najčešće imaju napad tijekom spavanja i u 95 % slučajeva bolest nestaje do djetetove 14. godine.
Autori istraživanja proučili su genome 38 obitelji čiji članovi imaju epilepsiju. Otkrili su varijaciju na genu zvanom ELP4 koji se izdvojio kao moguća veza s Rolandičnom epilepsijom.
Istraživanje je objavljeno krajem siječnja u časopisu European Journal of Human Genetics. Detaljna analiza istražiavanja tek će biti napravljena, a u krajnjem slučaju ono može pomoći u predviđanju razvoja bolesti kod potencijalno rizične djece.
(Reuters)
Varijacija na genu povezana s najraširenijim oblikom epilepsije kod djece, potencijalno otvara put dubljem poznavanju i razumijevanju ove bolesti koja pogađa djecu i odrasle.