Postojeće metode probira imaju relativno visoku učestalost lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata dok dijagnostički testovi poput amniocinteze i biopsije korionskih resica nose visok rizik od pobačaja.
S dosadašnjim načinom prenatalne dijagnostike, nažalost, mnoge trudnice su nepotrebno podvrgavane potencijalno rizičnim invazivnim zahvatima, što je primarno posljedica nedovoljno specifičnih i osjetljivih testova probira.
Napredak tehnologije u molekularnoj biologiji omogućio je razvoj nove generacije prenatalnih testova koji se baziraju na analizi slobodne DNA fetusa u majčinoj krvi.
Harmony Prenatal test je novi neinvazivani prenatalni test kojim se s visokom pouzdanošću utvrđuje rizik od Downovog sindroma. Testom se također utvrđuje rizik od trisomija 18 i 13 te aberacija spolnih kromosoma. Testiranje je jednostavno i sastoji se od uzimanja uzorka krvi trudnice, počevši od 10. tjedna trudnoće. Daljnja genetska analiza fetalne DNA iz majčine krvi provodi se u kliničkom laboratoriju Ariosa Diagnostics, koji se nalazi u Kaliforniji, SAD. Test ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću.
Slobodna DNA fetusa se nalazi u majčinoj krvi. Oslobođa se iz stanica koje se odvajaju od placente. Postotak slobodne DNA fetusa raste s gestacijskom dobi,a nekoliko sati nakon poroda nestaje iz majčine cirkulacije. Od 10. tjedna trudnoće postotak slobodne DNA fetusa je dovoljan za analizu i testiranje Harmony Prenatal testom.
Unatoč izuzetno maloj vjerojatnosti lažno negativnih i lažno pozitivnih rezultata, važo je imati na umu da test nije dijagnostički. Rezultate testa koji pokazuju visok rizik treba potvrditi nekom od invazivnih metoda. Stopa lažno pozitivni rezultata Harmony Prenatal testa je manja od 1% što znači da će manje od 1% žena morati ići na amniocintezu ili biopsiju koriosnkih resica.
'Unatoč činjenici da se pozitivan Harmony Prenatal test mora potvrditi kariotipizacijom klasičnim metodama, najveća dobit je upravo eliminacija nepotrebnih i suvišnih amniocenteza jer Harmony Prenatal test i ovaj način dijagnostike pruža skoro 100%-nu pouzdanost otkrivanja Downovog sindroma' – smatra dr. Erden Radončić, ginekolog u poliklinici Vili.
Harmony Prenatal test je pogodan za jednoplodne i blizanačke trudnoće nastale prirodno ili uz neku od metoda asistirane reprodukcije. Test ne otkriva mozaicizam, djelomične trisomije i traslokacije.
Učinkovitost i pouzdanost Harmony Prenatal test je pokazana u znanstvenim i kliničkim studijama.
Poznati britanski ginekolog prof. K. Nicolaides uveo ga je u praksu u Fetal Medicine Centre-u u Londonu, jedno od najznačajnijih referentnih mjesta za fetalnu medicinu u svijetu. Od listopada 2013. godine je u tijeku velika studija u Velikoj Briatniji koju vodi prof. Nicolaides, a koja ima za cilj da se evaluira implementacija neinvazivnog DNA testiranja Harmony Prenatal testom u probiru trudničke populacije što bi dovelo do uvrštavanja neinvazivnog prenatalnog testiranja u nacionalni program probira. Studija će obuhvaćati najmanje 25,000 trudnica a podržavana je i financirana od strane NHS (National Health Service) – britanske inačice HZZO-a.
Nakon razgovora sa svojim liječnikom, trudnice se mogu odlučiti za testiranje Harmony Prenatal test-om u nekoliko poliklinika u Zagrebu (Vili, BetaPlus, IVF, Ginops, Breyer, Ginekos).
Dodatne informacije o Harmony Prenatal testu možete naći na web stranicama www.genom.hr i www.ariosadx.com.