Mjerenje nuhalnog nabora jedna je od najvažnijih pretraga koja se obavlja u ranoj trudnoći. Provodi se ultrazvukom u prvom tromjesečju trudnoće kako bi se otklonile sumnje na moguće genetske komplikacije kod djeteta. Mjerenjem se mogu utvrditi naznake mogućih anomalija u razvoju ploda, kao što su Downov sindrom, srčane i druge abnormalnosti. Nuhalni nabor pokazuje vjerojatnost anomalija, odnosno koliki je rizik da se one pojave. Ultrazvukom se nuhalni nabor, zadebljanje kože na vratu bebe, obično mjeri oko 10.tjedna trudnoće, a sama pretraga nije rizična za mamu ni za bebu. Ako je vrijednost nuhalnog nabora iznad gornje vrijednosti, trudnicu se upućuje na rani biokemijsko-ultrazvučni test probira.
Rano otkrivanje anomalija
Zbog važnosti ove tehnike u ranom otkrivanju mogućih anomalija u razvoju ploda, mjerenje nuhalnog nabora ultrazvukom uz istodobni biokemijski probir postala je obvezna pretraga za trudnice u svim zemljama Europske unije. U Hrvatskoj se kombinirani probir koji obuhvaća kombinirano praćenje i otkrivanje ultrazvučnih biljega kromosomopatija, radi između 11. - 14. tjedna trudnoće, najbolje u 12. tjednu. Pretraga se u Zagrebu može obaviti u KB „Sestre milosrdnice“, trudnica mora dati pismeni pristanak i platiti nešto više od 300 kuna. Rezultati su gotovi isti dan i šalju se elektroničkom poštom.
Kada su potrebna dodatna testiranja?
Nuhalni nabor je u slučaju anomalija pretjerano zadebljan. Ako mjerenje nuhalnog nabora pokaže pojačani rizik, liječnik će trudnicu poslati na dodatna genetska testiranja. Obično se rezultati tretiraju kao pozitivni ili negativni, a moguće su i pogreške zbog čega se javlja i oko 5 posto lažno pozitivnih rezultata. Bitno je naglasiti da povećani nuhalni nabor nije dijagnoza kromosomske bolesti ploda, već samo mogućnost da se prepoznaju rizične trudnoće te da se primjene dodatne pretrage. Dodatni testovi koji se koriste za dijagnozu anomalija su tzv. double test, odnosno triple test , koji se rade oko 16.tjedna. Ukoliko se uz mjerenje nuhalnog nabora istodobno radi i double test, u ranom stadiju trudnoće moguće je otkriti gotovo 90 posto svih nasljednih bolesti. Postoji li indikacija i uz uvjet da trudnica pristane, oko 17. ili 18. tjedna trudnoće u rodilištu se radi rana amniocenteza. Ti su testovi precizniji, ali nose određeni rizik za trudnicu, pogotovo amniocenteza. Triple test je jednostavna krvna pretraga. Mjeri vrijednosti triju hormona koje proizvodi plod i koji prelaze u majčin krvotok, nenormalna količina tih hormona može biti naznaka povećanog rizika od Downowog sindroma ili drugih genetskih poremećaja.
Amniocenteza
Amniocenteza je test u kojem se uzima mali uzorak plodne vode, koja okružuje bebu. Obavlja se tako da se kroz majčinu kožu igla gurne kroz stijenku maternice u plodnu vodu bez dodirivanja bebe ili posteljice. Zahvat punkcije najčešće se izvodi između 15. i 19. tjedna trudnoće. Razlozi za izvođenje amniocenteze uglavnom su dob trudnice iznad 37 godina, ustanovljene abnormalnosti na ultrazvučnom pregledu, te povećani statistički rizik ustanovljen u biokemijskom probiru. Pozitivan nalaz tih testova indikacija je za amniocentezu koja daje precizniji odgovor o mogućim anomalijama ploda. Prije samog zahvata trudnici trebaju biti poznati rizici amniocenteze, i za majku i za dijete. Moguće komplikacije uključuju pojavu spontanog pobačaja, krvarenja, infekcije. Simptomi i znakovi koji bi mogli upozoriti na razvoj komplikacija su povišena tjelesna temperatura, mučnina i povraćanje, bol u donjem abdomenu ili ramenu, krvarenje ili otjecanje vode te crvenilo i bolnost samog mjesta punkcije. Ukoliko se neki od ovih znakova pojave, bitno je što prije javiti se liječniku. Kod izvođenja zahvata amniocenteze obavezna je suglasnost trudnice, pa tako odluka pristati na zahvat ili ne, uz dobru informiranost o svim rizicima, ostaje samo na njoj.
(M.G.)