. U manje od dvije godine, čak su četiri kompanije u SAD-u razvile ova manje invazivna i manje rizična testiranja. Što o njima misle stručnjaci?
Ariosa Diagnostics’ Harmony, Natera’s Panorama, Verinata’s Verifi i Sequenom’s MaterniT21 nude trudnicima diljem Amerike, jednostavni krvni test pomoću kojeg se rade genetska prenatalna testiranja.
Za razliku od amniocinteze i uzimanja uzorka korionskih resica (tzv. CVS testiranje), koje se općenito smatraju prilično invazivnim i rizičnim metodama, kod testiranja slobodne fetalne DNA, trudnici se izvadi krv i to već od 10. tjedna trudnoće, odnosno u vrlo ranoj trudnoći. Rezultati su gotovi unutar 7-10 dana. I ono što je najvažnije, testiranja su gotovo 100 posto točna.
Što se testira?
Spomenutom metodom, nerođene bebe testiraju se na urođene genetske poremećaje - trisomiju 13, 18 i 21, odnosno Patau, Edward i Down sindrom. Nadalje, testom se mogu utvrditi i Turner i Triploid sindrom te odrediti spol djeteta u vrlo ranoj fazi trudnoće.
Testiranje stoji između 800 i 2.000 dolara (oko 4.000 do 10.000 kuna) te je za sad dostupno samo u određenim američkim državama.
U prosincu 2012., Američki koledž opstetričara i ginekologa te Društvo materinsko-fetalnog zdravlja (udruženja zadužena za ispitivanje, istraživanje i procjenu takvih postupaka te davanje smjernica u liječenju), sastavile su povjerenstvo koje je odobrilo testiranje slobodne fetalne DNA, uz napomenu da svaka žena samostalno treba odlučiti o podvrgavanju ovakvim testiranjima nakon savjetovanja s genetičarima, ali da oni ne bi trebali biti dio rutinskog prenatalnog testiranja.
Članica odbora, dr. Alyssa Dweck savjetovala je da bi ova testiranja preporučila samo ženama koje su u rizičnoj skupini - one koje su starije od 35 godina, imaju abnormalne ultrazvuk snimke, imaju povijest trisomije u obitelji ili je jedan od roditelja nositelj nekog genetskog poremećaja.
Što se testom ne može saznati?
Iako testiranje slobodne fetalne DNA donosi mnogo korisnih informacija o trudnoći i fetusu, ono nije toliko precizno kao amniocinteza i CVS testiranje, jer ove potonje metode analiziraju potpunu DNA bebe iz uzgojene fetalne stanice. Testiraje slobodne DNA s druge strane koristi samo dijelove DNA koji se nalaze u krvotoku majke. Drugim riječima, ovo je testiranje samo svojevrsni screening, odnosno inicijalno određivanje stanja bez dubinske analize. Ukoliko rezultati pokažu neku abnormalnost, žena ionako treba na amniocintezu i CVS test kako bi se potvrdili rezultati.
Osim toga, testiranje slobodne DNA prilično je nepouzdano kod trdunica koje nose blizance, odnosno više djece te kod pretilih žena kod kojih je manje dijelića DNA fetusa u krvotoku.
Što donosi budućnost genetskih testiranja?
"U budućnosti bi testiranje slobodne fetalne DNA moglo zamijeniti prenatalne krvne testove, ali ne i ultrazvuk anatomije u 20. tjednu trudnoće, jer mnoge negenetske abnormalnosti koje mogu biti vidljive na ultrazvučnom pregledu neće se vidjeti na rezultatima genetskog testiranja", kaže dr. Dweck.
Za očekivati je da će spomenute kompanije širiti svoje usluge i u drugim zemljama razvijenog svijeta među koje volimo ubrajati i Hrvatsku. Ovaj članak samo je informativne naravi za sve buduće trudnice koje će uskoro moći sva trudnička testiranja proći s puno manje boli, neugodnosti, a s puno većom sigurnošću u dobivene rezultate. Ako to budu htjele.