Ona je imala probleme s napredovanjem u težini, ali sada je dobro (6,5 kg). Pojavila se i hernija u kojoj je bio ovarium koji je sada povučen. Hvala.

Radi se o kromosomskoj aberaciji tipa mozaicizma gdje klinčka slika može biti dosta varijabilna ovisno o tome koliki postotak čini normalni fenotip.

Uz to je nejasno o fragmentu kojeg kromosoma je riječ, što isto utječe na kliničku sliku i prognozu.

Stoga savjetujem javiti se subspecijalisti genetičaru koji će Vam moći odgovoriti na Vaša pitanja uvidom u same nalaze, ili će eventualno proširiti dijagnostiku ako procijeni da je to potrebno.

prim.dr Alemka Jaklin Kekez, pedijatar, uži specijalist pedijatrijske gastroenterologije

Poliklinika za dječje bolesti Helena